Strona wykorzystuje pliki cookies, jeśli wyrażasz zgodę na używanie cookies, zostaną one zapisane w pamięci twojej przeglądarki. W przypadku nie wyrażenia zgody nie jesteśmy w stanie zagwarantować pełnej funkcjonalności strony!

03.10.2018_13

Niski wzrost, ale wielkie serce

22102018

Justyna Szczęchuła i Marcin Trzepizur to rodzice 8-letniego Alexa, ucznia kl. IIc Szkoły Podstawowej nr 1.

Chłopiec jest pogodny, wesoły, towarzyski, bardzo szybko zjednuje sobie przyjaciół. Wokół siebie ma fantastycznych ludzi, na których zawsze może liczyć.
To szczególnie ważne, bo Alex urodził się z wrodzoną wadą genetyczną – hipochondroplazją. Jednak szczegółowe badania genetyczne wykazały we wrześniu 2015 roku achondroplazję, bardzo rzadką chorobę genetyczną występującą raz na 26 – 28 tysięcy urodzeń. Choroba charakteryzuje się głównie niskorosłością oraz nieproporcjonalną budową ciała. Występują zaburzenia kostno-stawowe, takie jak niestabilność stawów kolanowych i ich szpotawość, lordoza (skrzywienie) odcinka lędźwiowego kręgosłupa.

Konsultacje ze specjalistami
– O chorobie syna dowiedzieliśmy się w 28 tygodniu ciąży. Wcześniej nic nie wskazywało na jakiekolwiek komplikacje – opowiada mama Alexa.
Poród odbywał się w szpitalu w Rudzie Śląskiej i trwał bardzo długo.
– Syn ważył 2750 gramów i mierzył 51 centymetrów. Mieliśmy nadzieję, że wszystko będzie w porządku. Tak się jednak nie stało – dodaje pani Justyna.
Rodzice nie poddają się, konsultują się z wszystkimi możliwymi specjalistami w dziedzinie genetyki, zapewniają Alexowi najlepszą rehabilitację dla usprawnienia jego funkcjonowania w przyszłości, dodatkowo zorganizowali prywatne zajęcia z logopedą.
– Jedyną możliwością leczenia jest chirurgiczne wydłużenie kości metodą Ilizarowa. Koszt jednego zabiegu wynosi około 11 tys. złotych. Metoda ta polega na przecięciu kości w poprzek i rozciąganiu jej przy pomocy metalowego stelaża. Pacjent przez dłuższy czas ma go przykręcony do nogi. Póki co, trudno nam się zdecydować na ten zabieg, bo chcielibyśmy oszczędzić synowi cierpienia i możliwych komplikacji. Zabieg nie daje też gwarancji powodzenia. Można jeszcze podać hormon wzrostu, ale wiele osób nam to odradza. Rozmawialiśmy z synem, który z roku na rok jest coraz bardziej świadomy swojej choroby. To jednak za wcześnie, aby pomógł nam podjąć decyzję – dodaje Justyna Szczęchuła.

Więcej w papierowym wydaniu Gazety Mikołowskiej

Polecamy w najnowszym numerze - pozostałe artykuły

KALENDARIUM

NA AFISZU

01.10.2018 plakat209.10.2018 plakat2 

 06.10.2018 plakat2 00114.10.2018 plakat2 001

16.10.2018 plakat 00214.10.2018 plakat2 002

14.10.2018 plakat2 00316.10.2018 plakat 001

14.10.2018 plakat2 00414.10.2018 plakat2 005

Przewiń na górę